先天性肠道畸形是胚胎发育异常导致的肠道结构缺陷，主要与遗传因素、环境致畸物、母体感染、血管异常及多基因突变有关。

1、遗传因素：

约20%病例存在家族遗传倾向，如Hirschsprung病与RET基因突变相关。产前基因检测可筛查部分高风险胎儿，出生后需根据畸形类型选择手术方案，常见肠造瘘术、肠吻合术或肠道成形术，术后需长期营养支持。

2、环境致畸：

妊娠早期接触辐射、酒精或抗癫痫药物可能干扰肠道发育。确诊后需影像学评估畸形位置，十二指肠闭锁采用菱形吻合术，空肠闭锁需切除狭窄段，结肠畸形可能需分期手术，同时需预防术后粘连性肠梗阻。

3、母体感染：

巨细胞病毒或风疹病毒感染可导致肠旋转不良。新生儿呕吐胆汁需立即排查，中肠扭转需Ladd手术复位，肠旋转不良常伴短肠综合征，术后需补充维生素B12和微量元素，监测生长发育曲线。

4、血管异常：

胚胎期肠系膜血管缺血可致肠闭锁。高位闭锁需胃造瘘喂养，低位闭锁术后可逐步过渡氨基酸奶粉，复杂病例需联合肝移植，定期进行肠镜评估吻合口状况。

5、多基因突变：

VACTERL联合征常伴直肠肛门畸形。肛门成形术后需持续扩肛训练，脊髓栓系综合征需神经外科干预，合并食管闭锁时优先处理呼吸窘迫，建立多学科随访体系。

术后护理需采用水解蛋白配方奶减轻肠道负担，逐步添加苹果泥、胡萝卜泥等低渣辅食。每日进行腹部按摩促进蠕动，记录排便次数和性状。定期复查血常规和电解质，监测有无肠吸收不良。康复期避免剧烈运动防止造瘘口损伤，接种疫苗时需评估免疫状态。心理支持需关注患儿排便训练焦虑，必要时介入游戏治疗。